Pierwsze sukcesy w zastosowaniu terapii genowej w chorobach mięśni  COLUMBUS, Ohio, USA - Amerykańscy naukowcy ogłosili, że przeprowadzili pierwsze badania nad wdrożeniem terapii genowej w leczeniu dystrofii mięśniowej obejmującej mięśnie ramion i bioder.
Badacze z University of Florida, Nationwide Children's Hospital w Columbus, oraz Ohio State University twierdzą, że bezpiecznie przenieśli gen produkujący, niezbędne dla prawidłowego funkcjonowania mięśni, białka trzem nastolatkom z obręczowo-kończynową dystrofią mięśniową.
"Uważamy, że jest to przeÅ‚omowy moment w procesie rozwijania skutecznej terapii genowej w dystrofii mięśniowej" powiedziaÅ‚ dr Jerry Mendell, lider zespoÅ‚u prowadzÄ…cego badania. "Wyniki o których mówimy sÄ… poczÄ…tkiem wprowadzania terapii genowej dla tej grupy schorzeÅ„ a uzyskane poczÄ…tkowe rezultaty doÅ›wiadczeÅ„ sÄ… bardzo obiecujÄ…ce."
"Kolejne nasze kroki bÄ™dÄ… obejmowaÅ‚y dostarczanie genu do krążenia i mamy nadziejÄ™, że w ten sposób osiÄ…gnie on tkankÄ™ mięśniowÄ… (...)" powiedziaÅ‚ Mendell. Wyniki badaÅ„ opublikowano w Annals of Neurology
ObrÄ™czowo-koÅ„czynowa dystrofia mięśniowa: Pierwsze objawy kliniczne mogÄ… wystÄ…pić w każdym momencie pierwszej, drugiej lub trzeciej dekady życia. NajwczeÅ›niej zaatakowane zostajÄ… mięśnie proksymalne obrÄ™czy miedniczej i barkowej. PostÄ™p choroby jest bardzo zmienny, podobnie jak stopieÅ„ inwalidztwa. Przebieg jest czasem bardzo powolny, czasem dość szybki, nigdy jednak nie jest tak szybki, jak w postaci Duchenne’a. JeÅ›li postÄ™p jest powolny, pacjenci mogÄ… osiÄ…gnąć normalnÄ… dÅ‚ugość życia. Sposób dziedziczenia postaci obrÄ™czowej jest autosomalny recesywny. JeÅ›li oboje rodzice sÄ… "zdrowymi nosicielami", każde dziecko ma 25% ryzyka zachorowania, 50% ryzyka bycia bezobjawowym nosicielem i 25% szansy na caÅ‚kowitÄ… wolność od mutacji. Ryzyko dotyczy w równym stopniu dziewczynek jak i chÅ‚opców. W ciÄ…gu ostatnich 10 lat odkryto wiÄ™kszość genów, których mutacje sÄ… odpowiedzialne za różne postacie obrÄ™czowo-koÅ„czynowej dystrofii mięśniowej (limb-girdle muscular dystrophy – LGMD). Ustalono lokalizacjÄ™ 15 genów zwiÄ…zanych z patogenezÄ… LGMD, wyniki analizy sprzężeÅ„ wskazujÄ… jednak na jeszcze wiÄ™kszÄ… heterogenność tej grupy dystrofii mięśniowych. Diagnostyka molekularna LGMD nie jest na razie dostÄ™pna rutynowo.
<< powrót
|
